Definición

Este tema se refiere a los defectos metabólicos genéticos poco frecuentes. Cuando ocurre un defecto, se debe al siguiente problema con las enzimas (proteínas importantes para que las células del cuerpo funcionen correctamente):

    
  • Las enzimas no están presentes en el cuerpo o
  • las enzimas no funcionan normalmente.
  • En algunos casos, hay sustancias químicas extra o desechos que se acumulan en el cuerpo. Esto produce síntomas. En otros casos, hay una falta de sustancia vital o de proteínas.

    Existen miles de enfermedades metabólicas hereditarias, p. ej.:

        
  • Tay Sachs
  • Enfermedad de Wilson
  • Fenilcetonuria (FCU)
  • Enfermedades de almacenamiento lisosómico
  • Causas

    Estas enfermedades son causadas por un defecto genético transmitido de padres a hijos.

    Material genético

    ADN_cromosoma

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    Factores de riesgo

    Los factores de riesgo incluyen:

        
  • Historial familiar
  • Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)
  • Síntomas

    Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos:

        
  • Rasgos faciales distorsionados
  • Lengua agrandada
  • Ojos brumosos
  • Exantema en la piel de color morado a azul
  • Hinchazón abdominal
  • Deformidades óseas
  • Baja estatura
  • Falta de control muscular
  • Ataques
  • Disminución de las destrezas motrices
  • Retraso en el desarrollo mental
  • Retraso mental
  • Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, hable con el médico.

    Diagnóstico

    El doctor:

        
  • Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
  • Realizará un examen físico
  • Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
  • Indicará pruebas como las siguientes:     
  • Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
  • Pruebas de detección para la vista y la audición
  • Electrorretinograma: mide la respuesta de las células en la retina del ojo
  • Prueba neuropsicológica: mide la función mental
  • Resonancia magnética : un estudio que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes de las estructuras del interior del cerebro, que se puede realizar junto con otra prueba llamada espectroscopia por resonancia magnética (ERM)
  • Punción lumbar : se extrae líquido de la columna y se lo examina
  • Biopsia de tejidos: se toma y se examina una muestra de tejidos
  • Electromiograma (EMG): mide los impulsos eléctricos de los músculos con un electrodo de aguja fina
  • Otras pruebas especiales del corazón, hígado y riñones
  • Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades metabólicas.

    Tratamiento

    Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo. El tratamiento dependerá del tipo de afección que tiene su hijo. Las opciones pueden ser:

    Nutrición

    Es posible que su hijo deba implementar cambios en la dieta, p. ej. evitar ciertos alimentos. Además, puede ser útil evitar períodos prolongados sin comer. También puede ser beneficioso tomar vitaminas.

    Control permanente de los síntomas

    Para controlar los síntomas y otras afecciones, es posible que el niño necesite:

        
  • Diálisis
  • Fisioterapia
  • Cirugía
  • Medicamentos
  • Terapia de inhibición de la síntesis por sustrato (ISS)

    Este es un medicamento especial para ayudar a que el cuerpo produzca menos desechos celulares.

    Terapia de reemplazo de enzimas (TRE)

    Se administra una enzima faltante a través de una aguja colocada en la vena (IV).

    Trasplante de médula ósea

    Se transplanta una médula ósea sana en su hijo. Esto puede ayudar a que el cuerpo funcione y a retrasar el avance de la enfermedad.

    Controles en curso

    Para algunas enfermedades, se necesitarán pruebas de detección anuales y periódicas, p. ej.:

        
  • Pruebas de la vista y la audición
  • Electrocardiograma y ecocardiograma para evaluar la función cardíaca
  • Prevención

    No hay forma de prevenir estos tipos de trastornos. Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.