Los síntomas son el resultado de problemas en la estructura genética de los cromosomas de un bebé, los "paquetes" de genes y otro ADN encontrado en el núcleo de una célula.

Existen muchos tipos diferentes de síndromes que son el resultado de una anormalidad cromosómica, y cada uno tiene sus propios síntomas específicos. Sin embargo, la mayoría de niños con anormalidades cromosómicas tienen retraso mental , deficiencias de aprendizaje, o problemas conductuales.

Otro síntoma de anormalidad cromosómica en una pareja que intenta concebir es al menos dos abortos espontáneos. Hable con su profesional en el cuidado de la salud acerca de realizar una investigación de sus cromosomas. Esta investigación regresa normal el 95% de las veces. Si los resultados no son normales, usted y su pareja deberían reunirse con un genetista humano debido a que éste es un campo que siempre está cambiando.