La leucodistrofia es una enfermedad infrecuente que provoca la reducción progresiva de la mielina o “materia blanca” del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.
Los tipos de leucodistrofia incluyen:
Leucodistrofia metacromáticaEnfermedad de Krabb©AdrenoleucodistrofiaAdrenomielopatíaEnfermedad de Pelizaaeus-MerzbacherEnfermedad de CanavanAtaxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH, también llamada enfermedad de desaparición de la materia blanca)Enfermedad de AlexanderEnfermedad de RefsumXantomatosis cerebrotendinosaLa mayoría de las leucodistrofias comienzan en los primeros meses o años de vida. Sin embargo, hay varios tipos que no comienzan hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta.
La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. (Un axón es una parte de la célula nerviosa.) Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.
Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:
Historial familiar de la enfermedad
Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:
Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bienPérdida o incremento en el tono muscularCambios en movimientosConvulsionesMovimientos oculares anormalesCambio en la manera de andarPérdida del hablaPérdida de la habilidad para comerPérdida de la visiónPérdida auditivaCambio en el comportamientoDesaceleración en el desarrollo mental y físico
Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:
CegueraEnfermedades cardíacasAgrandamiento del hígado y bazoAnomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulacionesEnfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiraciónBronceado de la pielFormación de nódulos de colesterol en los tendones
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. También realizará una
imagen de resonancia magnética
para obtener imágenes detalladas del cerebro, lo cual puede ayudar en el diagnóstico de la leucodistrofia. Otras pruebas incluyen:
Análisis de orinaBiopsia nerviosaAnálisis de sangreBiopsia
: extracción de una muestra de tejido cutáneo
Tomografía computarizada
: un tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cráneo
Punción lumbar
: procedimiento en el cual se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo.
Estudio de conducción nerviosa
: un examen que mide la velocidad y el grado de actividad eléctrica en un nervio para determinar si funciona con normalidad
Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
Según el tipo de leucodistrofia y los síntomas, el tratamiento puede incluir:
MedicamentosFisioterapia, ocupacional y/o del hablaProgramas nutricionalesEducaciónProgramas recreativosEl reemplazo de la enzima anormal o ausente es ser explorado para detectar algunas de las leucodistrofias. Se está investigando en esta área. Hable con el médico para averiguar qué tratamientos pueden ser adecuados para usted.
No se conocen maneras para prevenir la leucodistrofia. Para los padres que han tenido un hijo con leucodistrofia, la asesoría genética puede ser benéfica para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.
Último revisado septiembre 2012 por Rimas Lukas, MD
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