Definición

La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.

    
  • Existen tres formas principales:     
  • Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
  • Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
  • Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
  • La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.

    Causas

    Las causas varían en sus diferentes formas.

        
  • Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos     
  • Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple : cáncer de las células plasmáticas)
  • Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
  • Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre
  • Factores de riesgo

    Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:

        
  • Amiloidosis primaria     
  • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
  • Edad: mayores de 40
  • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis secundaria     
  • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
  • Edad: mayores de 40
  • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como     
  • Tuberculosis
  • Artritis reumatoide
  • Osteomielitis (infección ósea)
  • Historial de fiebre del Mediterráneo
  • Hemodiálisis : extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
  • Antecedentes familiares
  • Amiloidosis hereditaria     
  • Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
  • Fiebre del Mediterráneo familiar
  • Síntomas

    Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.

        
  • Síntomas de todas las formas de amiloidosis     
  • Fatiga
  • Pérdida de peso
  • Hígado agrandado
  • Bazo agrandado
  • Señales de insuficiencia cardiaca
  • El alcance de la enfermedad y el tipo de órgano afectado determinan los síntomas, si existen. Pueden variar de leves a graves. La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos:

        
  • Tracto urinario     
  • Insuficiencia renal
  • Piel     
  • Moretones de fácil aparición
  • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
  • Sistema linfático     
  • Nódulos linfáticos agrandados
  • Sistema endocrino     
  • Glándula tiroidea de mayor tamaño
  • Sistema Digestivo     
  • Dificultades para deglutir
  • Lengua agrandada
  • Hígado agrandado
  • Diarrea
  • Obstrucción intestinal
  • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
  • Heces fecales de color arcilla
  • Sistema neurológico     
  • Demencia : posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
  • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
  • Inflamación de nervios en la muñeca
  • Apretar débilmente con la mano
  • Sistema cardiovascular     
  • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
  • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
  • Corazón agrandado
  • Insuficiencia cardiaca
  • Muerte repentina
  • Sistema respiratorio
  • Dificultad para respirar
  • Falta de aire
  • Edema en la parte inferior de las piernas

    Edema pédico

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    Diagnóstico

    Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.

    El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.

    Las pruebas pueden incluir:

        
  • Biopsia : se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
  • Electrocardiograma (ECG) : medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
  • Ecocardiograma : imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
  • Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
  • Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
  • Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
  • Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
  • Ultrasonido abdominal : una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
  • Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios
  • Tratamiento

    No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

    Quimioterapia

    La quimioterapia es el uso de una serie de medicamentos. La quimioterapia se puede administrar en pastillas, inyección o vía catéter. En este caso, se usa para ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Se utiliza en:

        
  • Amiloidosis primaria
  • Amiloidosis secundaria: como tratamiento agresivo de la enfermedad o del proceso inflamatorio subyacente. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:     
  • Melfalan
  • Prednisona
  • Talidomida
  • Colchicina
  • Amiloidosis hereditaria. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:     
  • Colchicina
  • Trasplante de células madre

    Las células madre son células inmaduras. Se trasplantan para reemplazar células enfermas o dañadas. Este proceso se utiliza en:

        
  • Amiloidosis primaria: se transfunden las células sanguíneas inmaduras propias Este proceso se llama trasplante de células madre autólogo. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:     
  • Melfalan
  • Prednisona
  • Talidomida
  • Colchicina
  • Amiloidosis hereditaria: se trasplantan las células de un donante.
  • Trasplante de órganos

    Es la extracción de un órgano afectado y el traspaso de un órgano sano de un donante al receptor. En estos casos, es el hígado o el riñón. Puede realizarse en todas las formas principales de amiloidosis.

    Esplenectomía

    La esplenectomía es la extirpación del bazo. La extracción puede disminuir la producción de amiloides. Puede realizarse para:

        
  • Amiloidosis primaria
  • Amiloidosis secundaria
  • Los siguientes son tratamientos extensos usados en todas las formas de amiloidosis:

    Medicamentos

        
  • Diuréticos: para eliminar el exceso de líquido de su cuerpo
  • Esteroides: para aliviar el proceso inflamatorio
  • Estilo de vida

    Se pueden indicar dietas especiales. La dieta dependerá de los órganos afectados y las complicaciones relacionadas.

    Residencia para enfermos

        
  • Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales
  • Prevención

    No hay pasos preventivos conocidos.