Definición

La adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X es un trastorno genético hereditario poco frecuente. Se han descrito 34 tipos de ALD. La ALD ligada al cromosoma X es la categoría más común. La ALD provoca degeneración de:

    
  • La capa de mielina; aislante graso que cubre las fibras nerviosas del cerebro
  • La glándula adrenal y la corteza adrenal que la rodea; encargadas de la producción de hormonas vitales
  • Capa de mielina que rodea una fibra nerviosa

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    Existen seis tipos de ALD ligada al cromosoma X:

        
  • ALD cerebral infantil
  • ALD en la adolescencia
  • Adrenomieloneuropatía
  • ALD cerebral en la edad adulta
  • Insuficiencia adrenal, únicamente
  • Heterocigotos sintomáticos
  • Causas

    La ALD es causada por un gen defectuoso hereditario.

    En las personas con ALD, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de manera adecuada. Eso provoca la acumulación de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal. En consecuencia, la capa de mielina del cerebro y la glándula adrenal se dañan.

    Factores de riesgo

    Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de contraer ALD ligada al cromosoma X incluyen:

        
  • Tener una madre portadora del gen defectuoso de la ALD ligada al cromosoma X
  • Edad: niños a adultos jóvenes
  • Las personas de sexo masculino, aunque las mujeres pueden ser afectadas
  • Síntomas

    Los síntomas pueden variar dentro de los tipos de ALD.

    ALD ligada al cromosoma X (ALD cerebral infantil)

    Este tipo es el más grave. Sólo afecta a los varones. Normalmente los síntomas comienzan entre los 2 y 10 años de edad. Alrededor del 35% de los pacientes puede presentar síntomas graves durante la fase inicial. En promedio, la muerte se produce a los dos años. Algunos pacientes pueden vivir un par de décadas.

    Los síntomas iniciales incluyen:

        
  • Cambios en la conducta
  • Memoria deficiente
  • A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan síntomas más serios. Éstos incluyen:

        
  • Pérdida de la visión
  • Convulsiones
  • Pérdida de la audición
  • Dificultad para deglutir y hablar
  • Dificultad con el caminar y la coordinación
  • Vómitos
  • Fatiga
  • Pigmentación incrementada ("bronceado") de la piel, a causa de deficiencia de hormona adrenal ( enfermedad de Addison )
  • Demencia progresiva
  • Estado vegetativo o la muerte
  • ALD ligada al cromosoma X (ALD cerebral en la adolescencia)

    Este tipo es similar al tipo infantil. Comienza entre los 11 y los 21 años de edad aproximadamente. En general evoluciona más lentamente.

    Adrenomieloneuropatía (AMN)

    Esta es la forma más común. Los síntomas de la AMN se pueden manifestar a partir de los 20 años. Evoluciona lentamente. Estos pueden incluir:

        
  • Debilidad, torpeza, pérdida de peso, náuseas
  • Problemas emocionales o depresión
  • Problemas musculares (por ejemplo, problemas para caminar)
  • Problemas urinarios o impotencia
  • Disfunción de glándula adrenal
  • ALD ligada al cromosoma X (ALD cerebral en la edad adulta)

    En este tipo, los síntomas generalmente no se manifiestan hasta la adultez temprana (20 años) o en personas de mediana edad (50 años). Provoca síntomas similares a la esquizofrenia y la demencia . En general evoluciona rápidamente. A los 3 ó 4 años se puede producir la muerte o la persona puede quedar en estado vegetativo.

    Heterocigotos sintomáticos

    Este tipo sólo se observa en las mujeres. Los síntomas pueden ser leves o graves. En general no afecta la función de la glándula adrenal.

    Diagnóstico

    El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. El médico puede sospechar de ALD por sus síntomas. Para confirmar el diagnóstico, el médico puede solicitar:

        
  • Análisis de sangre para verificar si hay una mayor cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga
  • Imagen de resonancia magnética del cerebro : podría hacerse para determinar si el cerebro está afectado
  • Tratamiento

    No existe una cura conocida para el daño cerebral provocado por la ALD. Sin embargo, la insuficiencia adrenal puede tratarse con reemplazo de cortisona. A menudo, la ALD causa la muerte al cabo de 10 años a partir de la aparición de los síntomas.

    Algunas terapias pueden ayudar a controlar los síntomas de ALD. También existen algunos tratamientos experimentales.

    Las terapias para ayudar a controlar los síntomas de ALD incluyen:

        
  • Fisioterapia
  • Terapia psicológica
  • Educación especial (para niños)
  • Algunos tratamientos sobre los que puede querer hablar con su médico incluyen:

        
  • Trasplante de médula ósea : este procedimiento puede ser de más utilidad cuando se realiza a tiempo en los varones que tienen ALD ligada al cromosoma X en la infancia
  • Terapia alimenticia, la cual incluye el consumo de:     
  • Una dieta muy baja en grasa
  • Aceite de Lorenzo; suplementos alimenticios de triolato de glicerol y trierucato de glicerol (ácido oleico y úrico)
  • Lovastatina : medicamento contra el colesterol
  • Prevención

    No existe una manera de prevenir la ALD. Si usted tiene ALD o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

    El reconocimiento y tratamiento temprano pueden prevenir el desarrollo de síntomas clínicos. Esto ocurre particularmente en los niños pequeños tratados con aceite de Lorenzo. Nuevas tecnologías pronto podrían permitir la identificación temprana a través de revisión en recién nacidos.