La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar mucosa. La mucosa es una herramienta vital para muchos órganos. La FQ hace que las células produzcan una mucosa muy espesa y pegajosa. Esto suele ocasionar:
Obstrucciones e infecciones de los pulmones y las vías respiratoriasMalabsorción en el sistema gastrointestinal (estómago e intestinos)La FQ es un trastorno recesivo autosomal, es decir, que el niño hereda un gen defectuoso de cada padre. En general, los padres no padecen la enfermedad pero sí son portadores del gen. Estos padres son conocidos como portadores.
Los factores de riesgo que incrementan su probabilidad de padecer FQ son:
Padres que son conocidos como portadores del gen de la FQHermanos con FQPadres con FQLa mucosa anormalmente espesa de la QF obstruye algunos órganos. Esta obstrucción provoca muchos de los síntomas de la FQ.
Los síntomas incluyen:
En bebés:
Dificultad al pasar las primeras heces (meconio)Ileón meconio u obstrucción intestinal (algunas veces requiere cirugía)Problemas para ganar pesoPobres patrones de crecimientoInsuficiencia en el crecimientoDesnutriciónHeces voluminosas, con mal olor, debido a la mala digestión de las grasasTos y resoplos
Eructos
neumoníaFalta de aireDificultad para el ejercicioPiel saladaDedos engarrotados y de forma anormalTórax en tonelPólipos nasales
Severos, crónicos
sinusitisPancreatitisDiabetes dependiente de insulinaCálculos biliaresCirrosis hepáticaFertilidad disminuida en las mujeresNo producción de espermaLa FQ es una afección grave que puede durar toda la vida. Reduce de significativamente la longevidad. En la mayoría de las personas, también provoca enfermedades y mala salud. Generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. La gravedad de esta enfermedad puede variar en gran medida, algunas personas con formas leves de FQ pueden vivir hasta los 60 años o más.
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. Se sospecha la presencia de FQ cuando un niño tiene los síntomas clásicos, especialmente si un hermano la tiene.
Las pruebas pueden incluir:
Prueba de tinta de cloruro (estándar para hacer un diagnóstico de FQ)Prueba de DNAMedidas de diferencia nasal potencial
Radiografías de
tórax
y senos
Exámenes para la función pancreáticaPruebas del funcionamiento pulmonarExploración de los recién nacidos
No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son los siguientes:
Mejorar el estado nutricionalPrevenir y tratar las infecciones pulmonaresMantener las vías aéreas y pulmones tan libres como sea posible
El tratamiento de la FQ incluye:
Nutrición
Dieta con muchas calorías planificada por un nutricionista matriculado: si el niño vuelve a su peso normal 2 años después del diagnóstico, se puede lograr una disminución de los episodios de tos y una mejora del funcionamiento pulmonar.
*¹Suplementos nutricionales incluidas vitaminas de grasas solublesEnzimas en tabletas para mejorar la digestión y la absorción de los nutrientesTomar muchos líquidos, especialmente en climas calurosos o cuando se está enfermoMedicamentos e inyecciones
Medicamentos para mantener las vías respiratorias claras como:
Teofilina (rara vez usada hoy en día)BroncodilatadoresInhaladores esteroideosDNasaAcetilcisteínaMedicamentos antiinflamatorios no esteroideos (no usados comúnmente)VacunasInyecciones de insulina si el páncreas deja de producirlaAntibióticos sistémicos o inhalados para tratar las infecciones respiratoriasTratamientos Percusión del pecho y el drenaje postural u oscilación de alta frecuencia de la pared torácica (puede ayudar a quitar la mucosa de las vías respiratorias)Terapia con oxígeno (a medida que avanza la enfermedad)Cirugía Cirugía (puede ser necesaria para tratar la obstrucción intestinal)Trasplante de pulmón
y de
hígado
(posible)
Se están evaluando los tratamientos genéticos, que podrían lentificar el progreso de la FQ e incluso curarla.
Si a su hijo le diagnostican FQ, siga las
indicaciones
de su médico.
Si posee los genes defectuosos, no hay forma de prevenir la FQ.
Se puede evaluar a los adultos para ver si son portadores de los genes antes de que tengan un hijo. Un examen prenatal puede determinar si el bebé tendrá FQ, pero la validez de estos exámenes despierta muchos cuestionamientos éticos.
Último revisado septiembre 2011 por J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP
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