Definición

El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente que provoca un defecto en el tejido conectivo del organismo. Este tejido abunda en el cuerpo y su función es mantenerlo unido y sostener muchas de sus estructuras. Por lo tanto, el síndrome de Marfan afecta muchos sistemas orgánicos, como los siguientes:

    
  • Esqueleto (en especial las articulaciones)
  • Pulmones
  • Ojos
  • Corazón y vasos sanguíneos
  • Causas

    El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que controla una proteína necesaria para desarrollar el tejido conectivo.

    En casi todos los casos, el gen defectuoso es heredado de uno de los padres. En casos poco frecuentes, el defecto puede ser causado por una mutación.

    Factores de riesgo

    Los factores que incrementan el riesgo de padecer síndrome de Marfan son:

        
  • Miembros de la familia que tienen síndrome de Marfan (el hijo de una persona con este síndrome tiene 50% de probabilidades de heredarlo)
  • Edad avanzada de los padres al momento del nacimiento de un hijo
  • Síntomas

    Los síntomas del síndrome de Marfan varían desde leves hasta graves. Puede afectar una parte del cuerpo o varias. Algunos síntomas pueden ser evidentes a una edad temprana, y otros se pueden manifestar más adelante. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.

    Los síntomas se enlistan de acuerdo con las partes del cuerpo que afecten:

    Corazón y Vasos Sanguíneos

        
  • Anomalías de las válvulas cardiacas y los vasos sanguíneos     
  • Prolapso de la válvula mitral : puede ocasionar filtración de la válvula mitral o ritmo cardiaco irregular.
  • Aorta debilitada o estirada, la arteria que lleva desde el corazón     
  • Puede ocasionar aneurisma aórtico .
  • Interior del corazón

    Prolapso de la válvula mitral

    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

  • Ojos

        
  • Cristalinos dislocados del ojo
  • Miopía (dificultad para ver objetos distantes), que puede ser grave
  • Glaucoma
  • Cataratas
  • Desprendimiento de retina
  • Huesos

        
  • Constitución física alta esbelta
  • Articulaciones flojas
  • Piernas, brazos, dedos de las manos y dedos de los pies inusualmente largos
  • Dientes encimados
  • Esternón mal formado
  • Columna curvada
  • Paladar alto y arqueado en la boca
  • Riesgo de adelgazamiento de huesos ( osteoporosis ) en la vida adulta
  • Espalda

        
  • Debilitamiento del tejido de soporte de la columna con la edad
  • Dolor de espalda
  • Pulmones

        
  • Colapso pulmonar (poco común)
  • Diagnóstico

    El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar. No hay exámenes específicos para esta afección. Un médico puede diagnosticar síndrome de Marfan al:

        
  • Observar los síntomas
  • Realizar un examen físico completo
  • Estudiar cuidadosamente su historial clínico y su historial médico familiar
  • Realizar exámenes como:     
  • Ecocardiograma : estudio en el cual se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para examinar el tamaño, la forma y los movimientos del corazón
  • Examinación ocular completa
  • Si usted tiene síndrome de Marfan:

        
  • Sus parientes de primer grado (padres, hermanos, y hermanas) se deberían realizar una revisión para el trastorno
  • Tratamiento

    No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o reducir las complicaciones o síntomas.

    El tratamiento puede incluir:

    Para el Corazón y Vasos Sanguíneos

        
  • Control regular del corazón y la aorta mediante:     
  • Visitas médicas regulares
  • Ecocardiogramas
  • Evitar ejercicio vigoroso o deportes de contacto como lo recomiende su médico
  • Antibióticos preventivos antes de procedimientos médicos o limpieza dental para pacientes con problemas valvulares o aórticos
  • Medicamentos cardiacos como betabloqueadores     
  • Actualmente, se está investigando el uso de losartan para prevenir el aneurisma aórtico.
  • Control constante de las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan
  • Cirugía para reparar o reemplazar una válvula cardiaca o aorta defectuosa
  • Para los Ojos

        
  • Examinaciones oculares regulares para revisar problemas en los ojos
  • Gafas o lentes de contacto para corregir la miopía o problemas con el cristalino del ojo
  • Cirugía ocular para problemas severos
  • Para los Huesos

        
  • Exámenes físicos regulares para monitorear problemas óseos, especialmente durante la adolescencia
  • Refuerzo ortopédico o cirugía en casos severos
  • Para la Espalda

        
  • Ejercicios o medicamentos para aliviar el dolor causado por debilidad espinal
  • Para los Pulmones

        
  • Evite fumar
  • Prevención

    No existen pautas para prevenir el síndrome de Marfan. Puede consultar a un asesor genético para determinar cuál es el riesgo de transmitir la afección a su hijo.